ცელიაკია ავტოიმუნური დაავადებაა, რომლის დროსაც გენეტიკურად განწყობილ პირებში ადგილი აქვს უხშირესად წვრილი ნაწლავის და ზოგჯერ სხვა ორგანოების დაზიანებას მომატებული მგრძნობელობის გამო მარცვლეულის ცილა გლუტენზე.
გლუტენს შეიცავს ხორბალი, ქერი, ჭვავი და შვრია, არ შეიცავს ბრინჯი, სიმინდი, წიწიბურა. ტოქსიკური ცილის და მისი მეტაბოლიტების ზეგავლენით წვრილ ნაწლავში ვითარდება ატროფიული ცვლილებები, რაც იწვევს მაკრო და მიკრონუტრიენტების მონელების და შეწოვის დარღვევას.
კლასიკურ შემთხვევებში დაავადება ვლინდება გასტროინტესტინური პრობლემებით: ქრონიკული დიარეა, მუცლის შებერვა და ძლიერი მეტეორიზმი, უმადობა, მალაბსორბცია, ზრდის შეფერხება. ასეთი სიმპტომები ტიპიურია 6 თვე-2 წლის ასაკში. 2 წლის ასაკის ზემოთ უფრო ხშირია ატიპიური კლინიკური გამოვლინებები: რკინადეფიციტური ანემია, სიმაღლეში ზრდის და სქესობრივი მომწიფების შეფერხება, ჰერპეტიფორმული დერმატიტი, მორეციდივე აფტოზური სტომატიტი, ურტიკარია, ატოპია, პერიფერიული ნეიროპათია, შაკიკი და სხვა.
ცელიაკია ხშირად ასოცირებულია სხვა ავტოიმუნურ (თირეოიდიტი, ინსულინდამოკიდებული დიაბეტი, ადისონის დაავადება), ქრომოსომულ და გენეტიკურად დეტერმინირებულ (დაუნის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, IgA სელექტიური იმუნიდეფიციტი) დაავადებებთან.
დაავადების გავრცელება 1:40- დან 1: 300-მდეა ზოგად პოპულაციაში, დაავადებული პირის პირველი რიგის ნათესავებში 1:22, ხოლო მეორე რიგის ნათესავებში 1: 39. ინსულინდამოკიდებული დიაბეტით დაავადებულთა შორის ცელიაკიის ალბათობა 20-ჯერ მაღალია ზოგად პოპულაციასთან შედარებით და შეადგენს ბავშვებში 3-10%-ს, ხოლო მოზრდილებში 2-5%-ს. დაავადებულთა 60%-ში ცელიაკიის დიაგნოსტირება ხდება დიაბეტის გამოვლენისთანავე, ხოლო 40%-ში წლების შემდეგ. არადიაგნოსტირებული და არანამკურნალები ცელიაკია დიაბეტის მართვის სირთულეების მიზეზი ხდება.
კლინიკური სიმპტომები შესაძლებელია გამოვლინდეს ნებისმიერ ასაკში ჩვილობიდან მოზრდილობამდე. ცელიაკიის ამოცნობა ძნელია სიმპტომების და ჩივილების ვარიაბილურობის და მათი გამოვლენის განსხვავებული ინტენსიურობის გამო, ბევრ შემთხვევაში დაავადება საერთოდ კლინიკური სიმპტომატიკის გარეშე მიმდინარეობს. დღეისთვის მხოლოდ 1-ს ყოველი 3-7 პაციენტიდან უვლინდება სიმპტომები. შესაბამისად არადიაგნოსტირებული შემთხვევების რიცხვი ქვეყნებში შეზღუდული შესაძლებლობებით 83%-ს შეადგენს. დაგვიანებული დიაგნოსტიკა თავის მხრივ შესაძლებელია გახდეს ბევრი გართულების, მათ შორის ნაწლავის კიბოს და ლიმფომის მიზეზი, ამიტომ ადრეული დიაგნოსტიკა აქტუალურია არა მარტო იმ ბავშვებში, რომელთაც გასტროინტესტინური სიმპტომები აქვთ, არამედ პაციენტებში გაურკვეველი არასპეციფიური სიმპტომებით.
ვის უნდა ჩაუტარდეს ტესტირება ცელიაკიაზე? რომელი კვლევით უნდა დაიწყოს დიაგნოსტიკის პროცესი?
სეროლოგიური ტესტირება დიაგნოსტიკის პირველი საფეხურია. ტესტირება ესაჭიროებათ:
1.პაციენტებს ცელიაკიაზე საეჭვო კლინიკური სიმპტომებით:
- ბავშვები და მოზარდები უცნობი ეტიოლოგიის ქრონიკული ან მორეციდივე დიარეით
- კვების ქრონიკული მოშლა
- წონაში მატების შეფერხება/დეფიციტი
- ზრდის შეფერხება
- სქესობრივი მომწიფების შეფერხება
- ამენორეა
- რკინადეფიციტური ანემია
- გულისრევა/ღებინება
- მორეციდივე/ქრონიკული აბდომინალგია
- მეტეორიზმი
- ქრონიკული ყაბზობა
- ქრონიკული დაღლილობა
- მორეციდივე აფტოზური სტომატიტი
- ჰერპეტიფორმული დერმატი
- ოსტეოპენია (მოტეხილობები მინიმალური ტრავმის დროს) ან ოსტეოპოროზი
- ღვიძლის ფუნქციური ტესტების ცვლილებები
2. ასიმპტომურ პაციენტებს ე.წ. რისკის ჯგუფიდან
- ტიპი 1 დიაბეტი
- დაუნის სინდრომი
- ფარისებური ჯირკვლის აუტოიმუნური დაზიანება
- ტერნერის სინდრომი
- ვილიამსის სინდრომი
- სელექტიური IgA დეფიციტი
- ღვიძლის აუტოიმუნური დაზიანება
- ცელიაკიით დაავადებულთა I რიგის ნათესავები
IgA კომპეტენტური პაციენტებისთვის ინიციალურ ტესტად ითვლება IgA კლასის ანტისხეულების განსაზღვრა ქსოვილოვანი ტრანსგლუტამინაზას მიმართ, ხოლო პირებში IgA–ს დაბალი დონით (საერთო IgA
სეროლოგიური ტესტირების პოზიტიური პასუხების შემთხვევაში ცელიაკიის დიაგნოზის დადასტურება ხდება წვრილი ნაწლავის ბიოფსიური მასალის ჰისტომორფოლოგიური შესწავლით. გენეტიკური კვლევა (HLA ტესტირება) ნაჩვენებია პაციენტებში არასპეციფიური კლინიკური სიმპტომებით, სეროლოგიური ტესტების უარყოფითი შედეგებით და მსუბუქი ხარისხის ინფილტრაციული ცვლილებებით პროქსიმალური წვრილი ნაწლავის ბიოფსიურ მასალაში. HLA ტიპირება ასევე გამართლებულია ასიმპტომურ პირებში რისკის ჯგუფიდან.
დიაგნოზის დადასტურების შემთხვევაში პაციენტის მართვას და მონიტორინგს ახორციელებს გასტროენტეროლოგი. ცელიაკიის მართვა გულისხმობს აგლიადინურ ანუ გლუტენისგან თავისუფალ კვებას. დიეტა გრძელდება მთელი ცხოვრების მანძილზე. სრულფასოვანი დიეტის ფონზე ხდება ნაწლავის ატროფიული ცვლილებების უკუგანვითარება 3-6 თვეში, რასაც მოსდევს გასტროინტესტინური გამოვლინებების ალაგება, ზრდის დაჩქარება და ძვლის მინერალიზაციის (სიმკვრივის) გაუმჯობესება.
პაციენტზე მეთვალყურეობა გულისხმობა კლინიკური მდგომარეობისა და სეროლოგიური ტესტების მონიტორინგს. სეროლოგიური ტესტების ნორმალიზაციას საშუალოდ ესაჭიროება 6-12 თვე.
ი. ციციშვილის სახელობის ბავშვთა ახალ კლინიკაში შესაძლებელია ცელიაკიის სრულფასოვანი დიაგნოსტიკა ბავშვებსა და მოზარდებში (სეროლოგიური ტესტირება, ენდოსკოპია ბიოფსიით) და მართვა (სრულფასოვანი დიეტის დანიშვნა, მონიტორინგი გასტროენტეროლოგთან). გლუტენისგან თავისუფალი პროდუქტები დღეს საქართველოშიც ხელმისაწვდომია.